JAKARTA — Seorang ibu di Pittsburgh, Pennsylvania, Amerika Serikat, mendapati aroma manis mirip panekuk pada bayinya. Mulanya, ia mengira bau tersebut terpercik dari sarapan yang tumpah ke selimut, namun hal itu justru menandakan penyakit langka.
Sang ibu, Megan Popps, bersama pasangannya Devaughn Debelak, sempat diselimuti kebahagiaan saat menyambut kelahiran putra mereka, Leo Debelak, pada Februari 2026. Usai menjalani prosedur pemeriksaan rutin, bayi mereka diizinkan pulang dari rumah sakit.
Namun selang beberapa hari, hasil observasi menunjukkan adanya kejanggalan pada tes kesehatan Leo. Megan yang berprofesi di bidang akuntansi mulai menaruh curiga saat mencium aroma tubuh bayinya yang tercium sangat manis.
Ia menceritakan aroma itu mirip panekuk dan sirup maple, bahkan sempat terasa tajam meski mulanya diperkirakan akibat makanan yang tumpah di ruang persalinan.
Ketika masih dirawat di rumah sakit, Leo sempat menjalani tes tusuk tumit atau Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). Sebelum lembar hasilnya keluar, keluarga kecil ini telah diperbolehkan pulang terlebih dahulu.
"Kami diberi tahu harus mengulang tes karena ada hasil yang tidak meyakinkan. Kami pun pergi keesokan harinya untuk menjalani tes ulang. Saya menelepon dan mengetahui profil asam amino Leo [status] hasilnya belum dapat ditentukan," tutur Megan, dilansir Daily Star UK.
Usai menelusuri rujukan informasi di internet, Megan menemukan indikasi bahwa Leo berpotensi mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD), yakni kelainan metabolik genetik yang sangat langka.
Penamaan penyakit ini merujuk pada ciri khas aroma manis menyerupai sirup maple yang muncul dari urine, keringat, hingga cairan telinga bayi yang mengalaminya.
Berdasarkan penjelasan Cleveland Clinic, penderita MSUD mengalami kendala dalam memecah asam amino yang menjadi bahan pembentuk protein. Tiga jenis asam amino tersebut mencakup leusin, isoleusin, dan valin.
Asam amino ini akan menumpuk dan bertransformasi menjadi racun dalam tubuh. Bila tak segera memperoleh penanganan, kondisi ini berisiko memicu kejang, kerusakan otak permanen, koma, hingga kematian.
"Kami hanya mencium baunya sesekali. Baunya tidak terlalu menyengat sampai pada hari terakhir saat kami membawanya ke UGD. Saat itu, baunya tercium ke seluruh penjuru rumah, sangat khas," kata Megan.
Sebelum melangkah ke rumah sakit, Megan bahkan sengaja membawa pakaian kotor Leo yang beraroma panekuk sebagai bukti bagi tim medis.
Setibanya di rumah sakit, hasil pemeriksaan mengonfirmasi kadar asam amino dalam tubuh Leo berada pada fase kritis.
Leo langsung mendapatkan penanganan hemodialisis atau cuci darah untuk membantu menyaring racun dari dalam aliran darah. Ia lantas menjalani perawatan intensif selama tiga minggu di NICU sebelum akhirnya diizinkan pulang.
Meskipun kondisinya kini telah stabil, Leo wajib menerapkan pola diet ketat seumur hidup apabila belum memperoleh tindakan transplantasi hati di masa mendatang.
Megan menjelaskan bahwa putranya akan menjalani pengaturan pola makan yang sangat terbatas, termasuk berpantang daging dan produk olahan susu secara penuh, serta menghitung konsumsi protein secara cermat.
Ia meyakini aroma panekuk yang sempat dianggap sepele tersebut justru menjadi petunjuk vital yang menyelamatkan nyawa buah hatinya.
"Menurutku, kalau saja tidak ada tanda nyata seperti aroma itu, kami pasti akan meyakinkan diri untuk menepis semua hal yang sedang terjadi. Aku pasti meyakinkan diriku sendiri itu hanyalah kecemasan ibu baru," ucap Megan.
Ia pun telah menyingkirkan berbagai kudapan manis dari kediamannya agar tidak teringat aroma itu lagi. Megan berpesan agar para orang tua senantiasa memercayai insting ketika merasakan ada hal yang tidak wajar pada anak.
